Una ricerca Big Data su pazienti molto gravi finanziata dalla OMF: aggiornamento

In questo numero del Mercoledì della Scienza  (#OMFScienceWednesday), facciamo il punto sulla Ricerca Big Data su pazienti molto gravi.

Si tratta di una ricerca, condotta dal  dott. Davis e dal dott. Xiao.   Nell’ambito di questo studio  sono stati effettuati più di  1,000 test su ogni paziente generando,  per quanto ci risulta, il più grande dataset  mai esistito per  un coorte di pazienti con  ME / CFS.    Per ogni paziente sono stati esaminati:  il genoma, le espressioni genetiche,  la metabolomica, il microbioma, il sequenziamento e la quantificazione del DNA libero circolante e le citochine,  oltre a una gamma di  test di routine  eseguiti normalmente dai clinici.  Per il 2017, la ricerca si è concentrata sull’analisi e l’integrazione dei dati e sull’inoltro del dataset ai ricercatori  della )  The Stanford End ME / CFS Data Center (registrazione richiesta ).

Aggiornamento:

• Differenze nei metaboliti, nel microbioma e nelle citochine,  e anche nei risultati dei vari   test clinici,  sono stati riscontrati  fra pazienti ed   i controlli.
• Non sono state evidenziate differenze significative per nessuno dei principali virus del DNA fra i pazienti e i controlli, utilizzando il DNA libero circolante dal sangue. L’utilizzo di DNA libero circolante ha permesso la ricerca anche dei virus che si possono nascondere dietro la barriera emato-encefalica e che non verrebbero evidenziati con le procedure normali.   Il sangue dei pazienti è stato anche analizzato per rilevare la presenza di nuovi patogeni,  isolando le  particelle dal sangue ed usando il sequenziamento del  DNA.  Non sono stati trovati nuovi patogeni. 
• I punteggi SF-36 sono risultati peggiori per la ME / CFS che per molte  altre malattie importanti, ma   con una correlazione molto inferiore  con la depressione e  le malattie mentali.    (SF-36 è un questionario in cui i pazienti forniscono informazioni sulla loro stanchezza e su altri aspetti che riguardono la loro qualità di vita).
• La genetica si è rilevata come un aspetto particolarmente interessante di questo studio, dato che il team ha identificato numerosi geni candidati che potrebbero predisporre individui a sviluppare  ME / CFS (o  ME / CFS severa).  Questo è molto importante perché potrebbe rivelarci  qualcosa sulle cause che sono alla radice  della malattia  – che sono tuttora un mistero.
• È di assoluta priorità che l’analisi venga incrementata data la complessità di questo dataset. La OMF  ha finanziato un bioinformatico per lavorare a tempo pieno presso lo Stanford Genome Technology Center per  contribuire al completamento dell’analisi del dataset, la sua pubblicazione nella letteratura scientifica e la sua costante integrazione a progetti futuri.

OMF ringrazia Maggie per la traduzione