Door de OMF gefinancierd big-datastudie onder zeer ernstig zieken: een update

Deze  #OMFScienceWednesday kijken we terug op de grote datastudie onder ernstig zieke patiënten.

Deze studie onder leiding van dr. Davis en dr. Xiao behelsde meer dan 1000 testen per patiënt, wat voor zover ons bekend de grootste dataset opleverde die ooit gegenereerd is in een groep ME/CVS patiënten. In deze big-datastudie werden patiënten onderzocht op hun genoom, op gen-expressie, op metabolieten, op hun microbioom, op cytokines, er vond sequentie en kwantiteitbepaling plaats van celvrij DNA alsmede een reeks testen die meestal door artsen worden gedaan. In 2017 lag de focus van de studie op analyses, data-integratie en het beschikbaar stellen van de dataset voor onderzoekers aan het  Stanford END ME / CFS Data Centre (waarvan registratie verplicht was).

Update:

• Er werden verschillen waargenomen in metabolieten, het microbioom, cytokines en verschillende klinische testresultaten tussen patiënten en gezonde controles.
• Er werden met gebruik van celvrij-DNA uit het bloed geen significante verschillen gevonden voor een van de belangrijke DNA-virussen tussen patiënten en gezonde controles. Door het gebruik van celvrij- DNA was het mogelijk om zelfs naar virussen te kijken die zichzelf kunnen verschuilen achter de bloedhersen barrière die er bij normale testen doorheen kunnen glippen. Daarenboven werd het bloed van patiënten onderzocht op nieuwe pathogenen door bloeddeeltjes te isoleren en het gebruik van DNA-sequentie. Er zijn geen nieuwe pathogenen gevonden.
• SF-36 scores zijn hoger bij ME/CVS dan bij meerdere andere bekende ziektes en houden het minst verband met depressieve en mentale ziektes (SF-36 is een vragenset waarbij patiënten de mate van hun vermoeidheid en andere aspecten van de kwaliteit van hun leven aangeven).
• Genetische factoren waren met name een interessant aspect bij dit onderzoek omdat het team van meerdere genen heeft geïdentificeerd die kandidaat zijn voor de predispositie van mensen om (ernstige) ME/CVS te ontwikkelen. Dat is belangrijk omdat het ons wellicht iets kan vertellen over de belangrijkste oorzaak van deze ziekte. Dat is op dit moment nog steeds een mysterie.
• De analyse is opgeschaald tot een prioriteit, door de complexiteit van deze dataset. De OMF heeft een fulltime bioinformaticus gefinancierd aan het Stanford Genome Technology Center om te helpen de analyse van deze dataset te voltooien en te publiceren in de wetenschappelijke literatuur, en om die te blijven integreren in toekomstige projecten.

De OMF bedankt het team Dutch US voor de vertaling